Investigación de enfermedades raras.

¡Hola Bloggeros!

Para esta entrada, hemos tenido la oportunidad de ponernos en contacto con la investigadora Lourdes Ruiz Desviat para conocer en qué consiste el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Además, hemos visitado el CEDEM (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares), un centro de referencia en toda España y en Europa en el diagnóstico de enfermedades raras.

CIBERER 

Si entramos en la página web de este centro encontraremos que:

- "Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible".

- "El CIBERER trabaja para aumentar el número de fármacos huérfanos disponibles. En este contexto se integra el CIBERER, con el objetivo de potenciar específicamente la investigación en enfermedades raras, buscando respuestas y soluciones en beneficio de los afectados. Para ello, el CIBERER trabaja generando continuamente puntos de encuentro con los afectados y sus asociaciones, el Sistema Nacional de Salud y la industria".

Nuestra entrevistada. (fuente)

Para conocer mejor el CIBERER y su actividad, hemos hablado con Lourdes Ruiz Desviat (Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid, actualmente Profesora Titular ejerciendo de docente e investigadora en el Departamento de Biología Molecular y Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Responsable del diagnóstico genético de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) del CEDEM).

• ¿Qué es Ciberer?

CIBERER es un centro en red, un centro virtual que engloba muchos grupos de investigación de enfermedades raras en España. Está dividido en distintas áreas : enfermedades metabólicas, neurológicas, alteraciones cromosómicas, genética clínica, etc. que pueden contar con investigación básica o estudios clínicos.

Se intenta fomentar la comunicación entre estos grupos y potenciar la investigación de enfermedades raras así como su divulgación.

En la página web hay una agenda disponible con todos los eventos que se organizan con asociaciones de padres, con reuniones científicas en las que se exponen los avances obtenidos por cada grupo y gracias a las colaboraciones, y con eventos institucionales. 

Imagen ejemplo de la agenda de la web, a al que podéis acceder desde el enlace superior.

Imagen del símbolo del día
mundial de las enfermedades
raras. (fuente)

El 28 de febrero, Día Mundial de las enfermedades raras, se hace un gran acto donde se invitan a todas las asociaciones de padres, gente del ministerio, etc. Se trata de un acto público en el que se trata de dar visibilidad/divulgación a estas enfermedades.

• ¿Por qué es necesario?

Se ha avanzado mucho desde el comienzo del CIBERER, en el sentido de que, como hemos dicho, se colabora más entre los grupos. Por ejemplo, antes era muy difícil encontrar pacientes para los estudios clínicos, pero estando todos los grupos en contacto es más fácil reunirlos y conseguir nuevos logros.

Imagen obtenida de la web de CIBERER

Nuestra entrevistada se dedica a las enfermedades metabólicas: estudio de defectos en enzimas, transportadores, proteínas receptoras, etc., implicados en el metabolismo intermediario, que afectan a un gran número de pacientes.

Este grupo lo ha dirigido Magdalena Ugarte, también directora y madre intelectual del CEDEM, del que hablaremos más adelante.

• Situación actual de la investigación :

El 2013 es el año de las enfermedades raras,  que están siendo potenciadas desde Europa y se tratan como temas prioritarios en las convocatorias de proyectos. Aun así, es evidente que la crisis ha afectado a nivel de investigación, a nivel de diagnóstico y a nivel de hospitales, donde se ha recortado mucho el número de pruebas para el diagnóstico. Se ha notado que hay menos dinero pero, afortunadamente, las enfermedades raras se están teniendo bastante en cuenta en la actualidad.

Los actos que se realizan están financiados por el propio CIBERER o por proyectos internacionales. En EEUU, las asociaciones de enfermedades raras son las que financian la investigación en sí, pero aquí no se dispone de tantos medios y la ayuda económica se limita a colaborar en algunos de los actos.

Debido también a los recortes, se han centralizado las oficinas de gestión de todos los CIBERER.

Los grupos están sometidos a una evaluación anual en la que deben demostrar que todos sus trabajos tratan sobre enfermedades raras y que llevan a cabo una investigación traslacional, dirigida al paciente. Es muy difícil entrar al CIBERER y los grupos nuevos que consiguen entran, lo hacen pero sin financiación, entran simplemente como asociados.

Aunque la investigación del centro abarca muchas de enfermedades raras, las más importantes, es imposible estudiarlas todas debido a su gran número (más de 5.000)

• En la entrevista, surgió también el tema del cribado neonatal:

Actualmente, existe una polémica en torno a los recortes en el cribado neonatal. Antes, en cada Comunidad Autónoma había un número variable de detección de enfermedades, en Madrid, por ejemplo, se detectaban sólo tres.  Hoy en día, ya está implantada en Europa y EEUU una tecnología con espectrometría de masas en tándem, que con una sola muestra permite detectar 30 enfermedades diferentes.

Imagen muestra de la prueba del talón (fuente) 

En España, se ha hecho una inversión inicial en dichos aparatos, que era el paso crítico (más caro) de este proceso. Pero ahora, se ha decidido reducir el número de pruebas a 7, de las 30 posibles. "Esta decisión se ha tomado en base al coste-beneficio:" , comenta Lourdes, " si detecto un paciente con una enfermedad metabólica, la detección me cuesta “X”; si no lo detecto y lo tengo que tratar, me costaría “Y”."

Sin embargo, cuanto antes se diagnostique una enfermedad, antes se podrá tratar y, aunque no se consiga la cura, se retrasa la progresión de la enfermedad mejorando la calidad de vida del paciente. En realidad, la detección más tardía de una enfermedad rara conllevaría costes mayores a la larga durante las pruebas y el tratamiento a seguir por el paciente.

CEDEM 

Este centro, situado en la Universidad Autónoma de Madrid, cuenta con dos áreas de laboratorio: una dedicada a la investigación bioquímica y otra a la investigación genética. Ha recibido numerosos premios por su labor de difusión.

Su funcionamiento consta de diferentes abordajes:

•  En primer lugar, tras las sospechas del médico de que el paciente pueda padecer  una enfermedad rara de tipo metabólico, se envían a este centro las muestras   tanto  de plasma, orina como de líquido cefalorraquídeo de los posibles  afectados.
•  Una vez llegan las muestras, son clasificadas para su seguimiento. Según  la sospecha clínica junto con las características sintomáticas observadas por el  médico, se procede a realizar unas pruebas específicas u otras. En el caso de  que  no se sepa hacia donde enfocar el análisis, se realiza todo el abanico de pruebas.
•  Las pruebas que se llevan a cabo son tanto bioquímicas como genéticas  dividiéndose el centro en dos áreas. Las bioquímicas se encargan de detectar  alteraciones en metabolitos, enzimas y/o rutas metabólicas completas. Por otro  lado, las genéticas se encargan del estudio del defecto en el gen y sus posibles  mutaciones.
•  Una vez analizadas todas las muestras, se redacta un informe explicativo con todos los resultados y conclusiones obtenidos, que será enviado al punto de origen, el médico, que será quien informe a los pacientes y familiares.   

Además de las muestras comentadas anteriormente, en este centro también realizan diagnósticos prenatales con muestras de líquido amniótico para detectar posibles alteraciones en familias con antecedentes antes del nacimiento del bebé.

Existe una relación muy estrecha con los padres de los pacientes debido a que estos acuden a los investigadores para resolver sus dudas. Un dato curioso es que el despacho de la directora  del centro (Dra. Magdalena Ugarte) está lleno de fotos de algunos de estos niños que, en algunos casos, visitan el laboratorio.

Imágenes del laboratorio del CEDEM. (fuente)

Queremos agradecer a Lourdes Ruiz Desviat el tiempo que nos ha dedicado para poder llevar a cabo esta entrevista así como a Celia Pérez-Cerdá y a Magdalena Ugarte por enseñarnos el CEDEM y compartir con nosotras todo su trabajo.

¡Nos vemos la próxima semana! Como siempre, ¡muchas gracias a todos por vuestras visitas!
¡No olvidéis dejar todos vuestros comentarios!

-Bibliografía-

• Webs de CIBERER y CEDEM